黄山肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)

这是一次全面的肿瘤基因检测，能帮助深入了解肿瘤的基因特征，为后续治疗决策提供关键信息。

适用人群

• 在黄山，当您或家人被诊断为实体瘤，希望寻找更多潜在治疗方案时。
• 在黄山，当您已完成手术，担心体内有残留的微小病灶，希望进行监测时。
• 在黄山，当您想了解某些靶向药或免疫治疗是否对自己有效，避免盲目用药时。
• 在黄山，当您希望评估肿瘤未来的复发风险，制定更精细的随访计划时。
• 在黄山，当您想了解肿瘤的遗传背景，为家人的健康管理提供参考时。

检测内容

如果把您的身体比作一个精密的工厂，基因就是指导工厂运作的‘图纸’。这次检测，就是全面检查肿瘤这份‘图纸’上可能出现的‘印刷错误’或‘修改痕迹’。它能一次性检查近2万个基因的关键部分（外显子），重点锁定888个与肿瘤密切相关的核心基因。检测会寻找多种类型的基因变化，包括点突变、缺失、拷贝数增加以及部分基因融合，这些信息与靶向药、免疫治疗、化疗等方案的敏感性息息相关。同时，它还会评估几个关键的‘免疫指标’，比如PD-L1表达、微卫星不稳定性（MSI）和肿瘤突变负荷（TMB），这些是判断免疫治疗能否起效的重要参考。此外，检测还能评估同源重组修复功能，提示一种名为PARP抑制剂的药物是否可能有效。需要了解的是，它主要检测已知的基因区域和突变类型，对于罕见的或未知区域的变异，目前技术尚无法覆盖。

检测流程

整个采样过程非常便捷。您无需空腹，只需要按照专业人员的指导，准备好您的组织样本即可。样本可以是手术或穿刺后留下的石蜡包埋组织、石蜡切片、新鲜组织，或者是穿刺活检时专门留取的组织。此外，也可以同时提供一份您的全血样本。采样过程本身由医疗机构在您之前的诊疗中完成，您只需授权使用这些已有的样本材料。如果您在黄山，通常可以联系检测机构上门收取样本；如果不在黄山，我们也会提供专业的冷链邮寄服务，确保样本在运输过程中的稳定性，您完全不用为此奔波。

准确性说明

这项检测采用目前主流的下一代测序技术，对于检测范围内的基因变异，具有很高的准确性。我们使用的检测流程经过严格的实验室验证，并遵循标准操作规范，以确保结果的可靠性。整个过程在专业的实验室内进行，您提供的样本信息会进行匿名化处理，充分保护您的隐私。检测报告会清晰地呈现检测到的基因变异及其临床意义解读，但请注意，任何检测技术都有其局限性。基因检测结果是重要的参考信息，但不能替代主治医生的综合判断。报告中的信息需要由您的主治医生结合您的具体情况来解读和应用。

详细流程

1. 在黄山或通过电话/线上进行初步咨询，了解检测详情并确认是否符合条件。
2. 签署知情同意书并提交申请，授权使用您已有的组织样本和/或抽取全血。
3. 专业人员指导您或黄山的合作机构准备并寄送样本（组织及全血）。
4. 实验室收到样本后，进行质检、DNA提取和文库构建。
5. 使用高通量测序仪对基因进行测序，并生成海量数据。
6. 生物信息专家对数据进行深度分析，识别相关的基因变异。
7. 由专业的解读团队结合最新医学知识，对变异进行解读并生成报告。
8. 大约15个工作日后，通过加密渠道将详细的电子版报告发送给您及您指定的医生。

• 检测为自费项目，费用为28800元，目前医保无法报销。
• 请确保您的主治医生知晓并同意您进行此项检测。
• 仔细阅读并签署知情同意书，明确了解检测的目的、意义和局限性。
• 若使用组织样本，请提前与病理科沟通，确认有合格的样本可用。
• 若需抽血，无需特别空腹，但抽血前保持正常作息即可。
• 报告出具后，务必与您的主治医生共同审阅，切勿自行解读用药。
• 请妥善保管您的检测报告，它可能对您未来的健康管理有长期参考价值。
• 对报告内容有任何疑问，可以随时联系我们的解读顾问进行咨询。